ஜீனோம் மடிப்பில் அல்சைமரின் மறைந்திருந்த அடுக்கைக் கண்டறிந்த விஞ்ஞானிகள்

கார்னகி மெலன் பல்கலைக்கழகம், பிட்ஸ்பர்க் பல்கலைக்கழகம், வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு கண்டுபிடிப்பை வெளியிட்டுள்ளனர். அல்சைமர் நோயாளிகளின் சில மூளை செல்களில், செல்லுக்குள் DNA எடுக்கும் உடல் வடிவமான ஜீனோமின் முப்பரிமாண மடிப்பு வேறுபடுவதை அவர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். சயின்ஸ் இதழில் வெளியான இந்த ஆய்வு, ஜீனோம் மடிப்பில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்களை மரபணுச் செயல்பாட்டு மாற்றங்களுடனும், மூளைத் திசு அமைப்புடனும் இணைக்கிறது.

"அல்சைமர் நோயை ஒரே நேரத்தில் ஒரு அடுக்காக மட்டும் புரிந்துகொள்ள முடியாது," என்று கார்னகி மெலன் பல்கலைக்கழக கம்ப்யூடேஷனல் பயாலஜி பேராசிரியரும் இந்த ஆய்வுக்குத் தலைமை தாங்கியவருமான ஜியான் மா தெரிவித்தார். "ஜீனோமின் 3D அமைப்பு, DNA வரிசையை மரபணுச் செயல்பாட்டுடன் இணைக்கும் ஒரு அடிப்படை ஒழுங்குமுறை அடுக்கு," என்று அவர் கூறினார். அல்சைமர் உள்ளவர்கள், இல்லாதவர்கள் ஆகிய இருவரிடமும் இருந்து பெறப்பட்ட, நீண்டகால டிமென்ஷியா ஆய்வில் பங்கேற்று பின்னர் மூளையை ஆய்வுக்காக நன்கொடையாக அளித்தவர்களின் மூளை முன்பகுதிப் புறணி திசுக்களை குழு ஆய்வு செய்தது.

ஒரே செல்லில் மரபணுச் செயல்பாடு மற்றும் 3D ஜீனோம் தொடர்புகள் இரண்டையும் அளக்கும் GAGE-seq எனும் நுட்பத்தை, திசுவில் அந்தச் செயல்பாடு எங்கு நிகழ்கிறது என்பதைக் காட்டும் இட வரைபடங்களுடன் ஆராய்ச்சியாளர்கள் இணைத்தனர். வெவ்வேறு மூளை செல் வகைகளில் ஜீனோம் மடிப்பு மரபணுச் செயல்பாட்டை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்று கணிக்க, ஹிக்ஃபார்மர் (Hicformer) எனும் AI மாடலையும் அவர்கள் உருவாக்கினர்.

"உயர்-நிலை குரோமாட்டின் மாற்றங்களை, இந்த நோயின் மூலக்கூறு நோயியலின் ஒரு கூறாக எங்கள் முடிவுகள் நிறுவுகின்றன," என்று ஹான்ஸ்ரூடி மத்தீஸ் தெரிவித்தார். அவர் பிட் நரம்பியல் துறை உதவிப் பேராசிரியரும், இந்த ஆய்வின் பிட் பகுதிக்குத் தலைமை தாங்கியவருமாவார். தற்போது ஏழு மில்லியன் அமெரிக்கர்களை இந்த நோய் பாதிக்கிறது; இந்த எண்ணிக்கை தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகிறது என்றும் அவர் கூறினார். அல்சைமர் செல்களில், இயல்பாக தனித்தனி செயல்பாட்டு, செயலற்ற "பிரிவுகளாக" அமைந்திருக்கும் ஜீனோம் பகுதிகளின் எல்லைகள் தெளிவற்றதாக இருந்தன. இதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் "பிரிவு கலப்பு அதிகரிப்பு" என்று அழைக்கின்றனர். இந்தக் கலப்பு அதிகமாக இருந்த செல்களில் ஒட்டுமொத்த மரபணுச் செயல்பாடு குறைவாக இருந்தது.

நரம்பணுக்கள், சினாப்ஸ்களில் ஈடுபடும் மரபணுக்களின் செயல்பாடு குறைவதுடன் இந்தக் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் தொடர்புடையவை. வளர்சிதை மாற்றம், செல் அழுத்த எதிர்வினைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடனும், மூளையின் நோயெதிர்ப்பு செல்களான மைக்ரோக்ளியாவில் ஏற்படும் வயதாகும் தொடர்பான மாற்றங்களுடனும் இவை தொடர்புடையவை. அமிலாய்டு-பீட்டா படிவுகள், டாவு புரத முடிச்சுகள் ஆகியவை அல்சைமரின் மிகவும் அறியப்பட்ட உயிரியல் அடையாளங்களாக உள்ளன. ஆனால் ஜீனோம் மடிப்பையும் இப்போது இந்த நோயின் மூலக்கூறு படத்தின் ஒரு பகுதியாகக் கருத வேண்டும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்.