மரபணு மாறுபாடு ஹண்டிங்டன் நோயை ஏன் சிலரில் முன்கூட்டியே தீவிரமாக்குகிறது?

ஹண்டிங்டன் நோயுள்ள சிலருக்கு அறிகுறிகள் 10 முதல் 12 ஆண்டுகள் முன்னதாகவே தோன்றி, நோய் தீவிரமாக இருப்பது ஏன் என்பதை நியூரான் (Neuron) இதழில் வெளியான புதிய ஆய்வு விளக்குகிறது. பிரிட்டிஷ் கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தின் (UBC) மூலக்கூறு மருத்துவம் மற்றும் சிகிச்சை மையத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் மைக்கேல் ஹேடன் தலைமையிலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு மரபணு மாறுபாட்டைக் கண்டறிந்துள்ளனர். இது மூளையின் மிகவும் பாதிப்படையக்கூடிய நரம்பணுக்களுக்குள் கட்டுப்பாடற்ற டிஎன்ஏ மாற்றங்களைத் தூண்டி, நோய் தொடங்கும் காலத்தை விரைவுபடுத்துகிறது.

ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது ஒரு அரிய, மரபு வழி நரம்பியல் கோளாறு ஆகும். இது மூளையில் உள்ள நரம்பணுக்களை படிப்படியாக அழித்து, அசைவு, சிந்தனை மற்றும் உணர்ச்சி நல்வாழ்வைப் பாதிக்கிறது; தற்போது இதற்கு மருந்து இல்லை. இந்த நோய், HTT எனும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் உண்டாகிறது. அதில் CAG எனப்படும் ஒரு டிஎன்ஏப் பிரிவு நரம்பணுக்களுக்குள் தொடர்ந்து தன்னைத்தானே நகலெடுக்கிறது; இது, ஆவணம் நகல் எடுக்கும் ஒவ்வொரு முறையும் தொடரும் எழுத்துப் பிழையைப் போன்றது. காலப்போக்கில் இந்தப் பிரிவு நீண்டு நீண்டு, சாதாரண செல் செயல்பாட்டைக் குலைத்து, மூளை செல்களைச் சேதத்துக்கும் மரணத்துக்கும் மேலும் பாதிப்படையக்கூடியதாக்குகிறது.

நோயாளிகளில் ஒரு சிறு பகுதியினர், CAG பிரிவுக்குள் இருக்கும் ஓர் "இடைவெளியை" இழந்த மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். இது முன்னதாகவே நோய் தொடங்கக் காரணமாக இருப்பது நீண்ட காலமாகத் தெரிந்திருந்தது. இரத்த மாதிரிகளையும் இறந்தபின் எடுக்கப்பட்ட மூளைத் திசுக்களையும் ஆய்வு செய்த குழு, இந்த மாறுபாடு உள்ளவர்களின் நரம்பணுக்களுக்குள் பிறழ்வு மிக அதிகமாக விரிவடைந்திருப்பதைக் கண்டறிந்தது. இது இல்லாதவர்களை விட சுமார் ஐந்து மடங்கு அதிக அளவில் நிகழ்ந்தது. மேலும், இவர்களுக்கு உயிர்வாழும் நரம்பணுக்கள் குறைவாகவும், இந்த நோயில் மிகவும் பாதிப்படையக்கூடிய நரம்பணு வகையான "மீடியம் ஸ்பைனி நியூரான்கள்" முன்னதாகவே இறந்துவிடுவதும் காணப்பட்டது.

இந்த மரபணு பிறழ்வு உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருந்தாலும், விரிவாக்கச் செயல்முறை மூளையின் குறிப்பிட்ட செல்களில் மட்டுமே அதிகமாகக் குவிந்திருப்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். நரம்பணுக்களில் காணப்பட்ட இந்த மாற்றங்களுக்கான ஆதாரம் இரத்த மாதிரிகளில் மிகக் குறைவாகவே இருந்தது. "இந்தப் பிறழ்வு விரிவாக்கம் மூளைக்கே உரித்தானது போல் தெரிகிறது" என்று ஹேடன் தெரிவித்தார்; இதுவே ஹண்டிங்டன் நோய் அடிப்படையில் ஒரு மூளை நோயாக இருப்பதற்கான காரணமாக இருக்கலாம் என்றும் அவர் குறிப்பிட்டார். மூளைக்குள் என்ன நடக்கிறது என்பதை இரத்தப் பரிசோதனைகள் நம்பகமாகக் காட்டாது என்பதை இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் காட்டுகின்றன; இது எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கு முக்கியமானது.

டிஎன்ஏ பிரிவு விரிவாக்கத்தை ஒரு சிகிச்சை இலக்காக இந்த முடிவுகள் உறுதிப்படுத்துவதாக ஹேடன் தெரிவித்தார். சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்பே இந்தப் பிறழ்வு வளர்ச்சியைக் குறைக்க அல்லது தடுக்கப் பல சோதனை சிகிச்சைகள் தற்போது உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன.