डीपमाइंड का अल्फाजीनोम एटलस: 9 अरब डीएनए बदलावों का नक्शा

गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम एटलस नाम का एक मुफ्त ऑनलाइन प्लेटफॉर्म पेश किया है। यह मानव जीनोम (पूरी आनुवंशिक सामग्री) में संभव 9 अरब से ज्यादा एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट — यानी हर संभव एक-अक्षर बदलाव — के असर की भविष्यवाणी करता है। कंपनी का कहना है कि यह आनुवंशिक बदलाव आणविक जीव विज्ञान को कैसे प्रभावित करते हैं, इसकी अब तक की सबसे व्यापक सूची है, जिसे शैक्षणिक शोध के लिए मुफ्त बनाया गया है।

यह एटलस डीपमाइंड के पहले से मौजूद AI मॉडल अल्फाजीनोम की भविष्यवाणियों को पहले से गणना करके तैयार किया गया है; यह मॉडल अनुमान लगाता है कि आनुवंशिक बदलाव जैविक प्रक्रियाओं को कैसे प्रभावित करते हैं। एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट डीएनए क्रम के सिर्फ एक अक्षर में होने वाला बदलाव है, और मानव जीनोम में ऐसे करीब 9 अरब संभावित बदलाव हैं — हर एक को प्रयोगशाला में अलग से जांचना व्यावहारिक रूप से असंभव है। डीपमाइंड का कहना है कि पूरे जीनोम के लिए पहले से यह गणना करने से मॉडल की जानकारी कहीं ज्यादा सुलभ हो गई है।

इसके साथ ही डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर भी जारी किया है। यह स्कोर अल्फाजीनोम और उसके प्रोटीन बदलने वाले डीएनए वेरिएंट के असर का अनुमान लगाने वाले मॉडल अल्फामिसेंस की भविष्यवाणियों को मिलाकर हर वेरिएंट के संभावित असर को एक ही संख्या में बताता है। AVI स्कोर जीनोम के उस 2% हिस्से पर भी लागू होता है जो प्रोटीन बनाता है (कोडिंग डीएनए)। यह बाकी 98% हिस्से पर भी लागू होता है, जो जीन की गतिविधि को नियंत्रित करता है और जिसमें ज्यादातर गुण-संबंधी वेरिएंट पाए जाते हैं (नॉन-कोडिंग डीएनए)। 'AVI फीचर एट्रिब्यूशन' बताता है कि कोई वेरिएंट आरएनए स्प्लाइसिंग या जीन एक्सप्रेशन जैसी किस आणविक प्रक्रिया को सबसे ज्यादा बाधित कर सकता है।

एटलस में 2,500 से ज्यादा बार-बार दोहराए जाने वाले डीएनए क्रमों — यानी मोटिफ — और जीनोम में उनकी स्थिति की सूची भी शामिल है। पूरा डेटासेट 1 पेटाबाइट का है, जो डीपमाइंड के अल्फाफोल्ड डेटाबेस से 30 गुना बड़ा है। कंपनी के मुताबिक, अल्फाफोल्ड डेटाबेस 2022 के विस्तार के बाद करीब 190,000 प्रयोगशाला में पता लगाए गए प्रोटीन ढांचों से बढ़कर 200 मिलियन से ज्यादा अनुमानित प्रोटीन ढांचों तक पहुंच गया था। डीपमाइंड का कहना है कि उसकी अपनी जांच में AVI स्कोर ने कई वेरिएंट-नुकसान और दुर्लभ बीमारी से जुड़े बेंचमार्क में बेहतरीन प्रदर्शन दिखाया है।

डीपमाइंड के मुताबिक, उसके भरोसेमंद बाहरी सहयोगी पहले ही अल्फाजीनोम एटलस का इस्तेमाल करके दुर्लभ बीमारियों के अनसुलझे शोध में अहम वेरिएंट खोजकर उन्हें प्रयोग के जरिए सत्यापित कर चुके हैं। उन्होंने आम गुणों से जुड़े दुर्लभ वेरिएंट भी खोज निकाले हैं। यह एटलस एक वेबसाइट पोर्टल, अल्फाजीनोम API, और गूगल एंटीग्रैविटी में एक स्किल के रूप में उपलब्ध है।