जीन में बदलाव से कुछ मरीजों में हंटिंग्टन रोग जल्दी और गंभीर रूप से बढ़ता है

जर्नल न्यूरॉन में प्रकाशित एक अध्ययन बताता है कि क्यों कुछ हंटिंग्टन रोग के मरीजों में लक्षण 10 से 12 साल पहले दिखते हैं और बीमारी ज़्यादा गंभीर रूप लेती है। ब्रिटिश कोलंबिया विश्वविद्यालय (UBC) के सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर मेडिसिन एंड थेरेप्यूटिक्स के डॉ. माइकल हेडन के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने पाया कि एक जेनेटिक वेरिएंट मस्तिष्क की सबसे संवेदनशील न्यूरॉन कोशिकाओं के भीतर डीएनए में बेकाबू बदलाव लाता है, जिससे बीमारी जल्दी शुरू हो जाती है।

हंटिंग्टन रोग एक दुर्लभ, वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकार है, जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को धीरे-धीरे नष्ट करता है और गति, सोच तथा भावनात्मक स्वास्थ्य को प्रभावित करता है; फिलहाल इसका कोई इलाज नहीं है। यह बीमारी HTT जीन में होने वाले उत्परिवर्तन से होती है, जिसमें CAG रिपीट नाम का एक डीएनए खंड न्यूरॉन के भीतर बार-बार खुद की नकल बनाता रहता है। यह ठीक वैसे ही है जैसे किसी दस्तावेज़ की हर नकल के साथ एक टाइपिंग गलती दोहराई जाती है। समय के साथ यह खंड लंबा होता जाता है, जिससे सामान्य कोशिका कार्य बाधित होता है और मस्तिष्क कोशिकाएं क्षति व मृत्यु के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती हैं।

मरीजों के एक छोटे हिस्से में एक ऐसा वेरिएंट पाया जाता है, जिसमें CAG रिपीट के भीतर मौजूद एक "इंटरप्शन" (व्यवधान खंड) खो जाता है; लंबे समय से पता था कि यह वेरिएंट बीमारी को जल्दी शुरू कर देता है, पर वजह अज्ञात थी। रक्त के नमूनों और मृत्यु के बाद प्राप्त मस्तिष्क ऊतक का अध्ययन करते हुए टीम ने पाया कि इस वेरिएंट वाले मरीजों के न्यूरॉन में उत्परिवर्तन का विस्तार कहीं अधिक बड़ा था। यह विस्तार बिना वेरिएंट वाले मरीजों की तुलना में लगभग पांच गुना अधिक बार होता था। इसके साथ ही इन मरीजों में जीवित न्यूरॉन कम थे और मीडियम स्पाइनी न्यूरॉन, यानी इस बीमारी में सबसे संवेदनशील तंत्रिका कोशिकाएं, पहले ही मर जाती थीं।

यह उत्परिवर्तन शरीर की हर कोशिका में मौजूद होने के बावजूद, शोधकर्ताओं ने पाया कि इसका विस्तार मस्तिष्क की कुछ खास कोशिकाओं में ही केंद्रित था; रक्त के नमूनों में न्यूरॉन जैसे बदलावों के प्रमाण बहुत कम मिले। हेडन ने कहा, "यह उत्परिवर्तन विस्तार मस्तिष्क के लिए ही खास लगता है"; उन्होंने कहा कि यही वजह हो सकती है कि हंटिंग्टन रोग मूल रूप से मस्तिष्क की बीमारी है। इन निष्कर्षों से पता चलता है कि रक्त परीक्षण मस्तिष्क के भीतर हो रहे बदलावों का भरोसेमंद संकेतक नहीं हैं, जो भविष्य के शोध के लिए महत्वपूर्ण है।

हेडन ने कहा कि इन परिणामों से यह पुष्टि होती है कि डीएनए रिपीट का विस्तार एक महत्वपूर्ण उपचार लक्ष्य है। क्षति होने से पहले इस उत्परिवर्तन वृद्धि को धीमा करने या रोकने के उद्देश्य से कई प्रायोगिक उपचार विकास के चरण में हैं।