மனித டிஎன்ஏவின் அனைத்து மாற்றங்களையும் கணிக்கும் அல்பாஜீனோம் அட்லஸ் தளத்தை வெளியிட்ட கூகுள் டீப்மைண்ட்

மனித மரபணுவில் (ஜீனோம்) 9 பில்லியனுக்கும் அதிகமான ஒற்றை-எழுத்து டிஎன்ஏ மாற்றங்கள் ஏற்படக்கூடும். இவை ஒவ்வொன்றின் மூலக்கூறு தாக்கத்தையும் முன்கூட்டியே கணித்து வழங்கும் இலவச இணையதளமான அல்பாஜீனோம் அட்லஸ் தளத்தை கூகுள் டீப்மைண்ட் அறிமுகப்படுத்தியுள்ளது. மரபணு மாற்றங்கள் உயிரியல் அளவில் எவ்வாறு விளைவை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதற்கான இதுவரையிலான மிகப் பெரிய தரவுத் தொகுப்பு இது என்று நிறுவனம் தெரிவித்துள்ளது. கல்வி ஆராய்ச்சிக்காக இது இலவசமாக பயன்படுத்தப்படும் வகையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

கூகுள் டீப்மைண்டின் ஏற்கெனவே இருக்கும் AI மாடலான அல்பாஜீனோம் மூலம் கணிக்கப்பட்ட முடிவுகளை இந்த அட்லஸ் தளம் முன்கூட்டியே கணக்கிட்டு சேமித்து வைத்துள்ளது. இந்த மாடல் மரபணு மாற்றங்கள் உயிரியல் செயல்பாடுகளை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்று கணிக்க வல்லது. டிஎன்ஏ வரிசையில் ஒரே ஒரு எழுத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தை ஒற்றை-எழுத்து மாற்றம் என்கிறார்கள். மனித மரபணுவில் இத்தகைய மாற்றங்கள் தோராயமாக 9 பில்லியன் சாத்தியங்களைக் கொண்டவை. ஒவ்வொன்றையும் ஆய்வகத்தில் தனித்தனியே சோதிப்பது நடைமுறையில் சாத்தியமற்றது. இவற்றை மரபணு முழுவதும் முன்கூட்டியே கணக்கிட்டதன் மூலம், மாடலின் கணிப்புகளை மிகவும் அணுகக்கூடியதாக மாற்றியிருப்பதாக கூகுள் டீப்மைண்ட் தெரிவிக்கிறது.

அல்பாஜீனோம் மற்றும் புரதத்தை பாதிக்கும் டிஎன்ஏ மாற்றங்களை கணிக்கும் மற்றொரு மாடலான அல்பாமிஸ்சென்ஸ் ஆகிய இரண்டின் கணிப்புகளையும் கூகுள் டீப்மைண்ட் இணைத்துள்ளது. இதனால் ஒவ்வொரு மாற்றத்தின் தாக்கத்தையும் ஒரே எண்ணாக வெளிப்படுத்தும் அல்பாஜீனோம் வேரியன்ட் இம்பேக்ட் (AVI) மதிப்பெண்ணை நிறுவனம் வெளியிட்டுள்ளது. மரபணுவில் புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் 2% பகுதிக்கும் (கோடிங் டிஎன்ஏ) இந்த AVI மதிப்பெண் பொருந்தும். மரபணு செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தி பெரும்பாலான பண்பு-தொடர்பான மாற்றங்களைக் கொண்டிருக்கும் மீதமுள்ள 98% பகுதிக்கும் (நான்-கோடிங் டிஎன்ஏ) இது பொருந்தும். ஒரு மாற்றம் RNA ஸ்ப்ளைசிங் அல்லது மரபணு வெளிப்பாடு போன்ற எந்த மூலக்கூறு செயல்முறையை அதிகம் பாதிக்கும் என்பதை 'AVI ஃபீச்சர் அட்ரிபியூஷன்ஸ்' காட்டுகிறது.

மீண்டும் மீண்டும் தோன்றும் 2,500-க்கும் அதிகமான டிஎன்ஏ வரிசைகள் — அதாவது மோட்டிஃப்கள் — மற்றும் மரபணுவில் அவை அமைந்திருக்கும் இடங்களின் தொகுப்பும் அட்லஸ் தளத்தில் உள்ளது. இந்த முழு தரவுத் தொகுப்பும் 1 பெட்டாபைட் அளவு கொண்டது; இது கூகுள் டீப்மைண்டின் அல்பாஃபோல்டு தரவுத்தளத்தை விட 30 மடங்கு பெரியது என்று நிறுவனம் தெரிவிக்கிறது. 2022-ஆம் ஆண்டு விரிவாக்கப்பட்ட அல்பாஃபோல்டு தரவுத்தளம், சுமார் 190,000 ஆய்வக அடிப்படையிலான புரத அமைப்புகளில் இருந்து 200 மில்லியனுக்கும் அதிகமான கணிக்கப்பட்ட புரத அமைப்புகளாக வளர்ந்திருந்தது. பல்வேறு மாற்ற-தாக்க மற்றும் அரிய நோய் அளவீட்டுச் சோதனைகளில் AVI மதிப்பெண் சிறந்த செயல்திறன் காட்டியதாக தங்கள் சொந்த சோதனையில் கண்டறிந்ததாக கூகுள் டீப்மைண்ட் தெரிவிக்கிறது.

தங்கள் நம்பகமான வெளி கூட்டாளர்கள் அரிய நோய்கள் தொடர்பான தீர்வு காணப்படாத ஆராய்ச்சிகளில் முக்கிய மாற்றங்களை கண்டறிந்து, சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தியுள்ளதாக கூகுள் டீப்மைண்ட் தெரிவிக்கிறது. பொதுவான பண்புகளுடன் தொடர்புடைய அரிய மாற்றங்களையும் இதே கூட்டாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளதாக நிறுவனம் கூறுகிறது. இணையதள போர்ட்டல், அல்பாஜீனோம் API, மற்றும் கூகுள் ஆன்டிகிராவிட்டி கருவியில் ஒரு ஸ்கில் ஆகிய வழிகள் மூலம் அட்லஸ் தளத்தை அணுகலாம்.