யூரேசியர்களை மட்டும் தாக்கும் மரபணு நோய்: புதிருக்கு விடை கண்ட ஆய்வு

நரம்புகளையும் இதயத்தையும் படிப்படியாக அழிக்கும், குணப்படுத்த முடியாத மரபணு நோய் ஃபிரெட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (Friedreich's ataxia). ஐரோப்பா, வட ஆப்பிரிக்கா, மேற்கு ஆசியா, தெற்காசியப் பரம்பரையினரை மட்டுமே இது தாக்குகிறது; துணை-சஹாரா ஆப்பிரிக்கா, வட அமெரிக்கா, சீனா, ஜப்பான், தென்கிழக்கு ஆசியாவில் இதுவரை பதிவாகவில்லை. நீண்டகாலப் புதிராக இருந்த இதற்கு, அமெரிக்காவின் ஓக்லஹோமா பல்கலைக்கழக சுகாதார அறிவியல் மையத்தின் புதிய ஆய்வு விளக்கம் அளித்துள்ளது. ஆய்வு முடிவுகள் ஜூன் 9 அன்று 'ஹியூமன் மாலிகுலர் ஜெனெடிக்ஸ்' (Human Molecular Genetics) இதழில் வெளியாகின.

நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயதுக்குள் தொடங்கும். நடை தள்ளாடும்; பேச்சு மெதுவாகிக் குழறும்; விழுங்குவது கடினமாகும்; கேள்வித் திறனும் பார்வையும் மங்கும். பெரும்பாலோர் இளம் வயதிலேயே இதய நோயால் உயிரிழக்கின்றனர். இந்தியாவிலும் இந்நோய் உண்டு. ஹைதராபாத் நிஜாம்ஸ் மருத்துவ அறிவியல் நிறுவனத்தில் மாதம் சராசரியாக ஒரு நோயாளி கண்டறியப்படுவதாகவும், இவர்களில் ஏறத்தாழ அனைவரும் உறவினருக்குள் நடந்த திருமணங்களில் பிறந்தவர்கள் என்றும் மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் அஷ்வின் தலால் கூறுகிறார். உறவுக்குள் திருமணம், அரிதான மரபணு நோய்களின் அபாயத்தை வெகுவாக உயர்த்துகிறது.

FXN என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமே நோய்க்குக் காரணம். செல்களின் ஆற்றல் உற்பத்தி மையங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு அவசியமான ஃபிரடாக்சின் என்ற புரதத்தை இந்த மரபணு உருவாக்குகிறது. சாதாரண மனிதர்களில், இந்த மரபணுவின் ஒரு பகுதியில் ஒரு சிறிய DNA வரிசை 5-11 முறை (குறு இயல்பு வகை) அல்லது 12-33 முறை (நீள இயல்பு வகை) திரும்பத் திரும்ப இருக்கும். நோயாளிகளில் இது 100 முதல் 1,500 முறை வரை பெருகியுள்ளது. இப்படி விரிவடைந்த வகைகள் குரோமோசோமை மூடிய வடிவத்துக்குத் தள்ளி, ஃபிரடாக்சின் உற்பத்தியை வெகுவாகக் குறைக்கின்றன. ஆற்றல் அதிகம் தேவைப்படும் நரம்பு, இதயத் தசை செல்கள் இதனால் செயலிழக்கின்றன. தந்தை, தாய் இருவரிடமிருந்தும் விரிவடைந்த பிரதி கிடைத்தவர்களுக்கு மட்டுமே நோய் வரும்.

விரிவடைந்த வகைகளில் 95 சதவீதம், வரலாற்றில் இரண்டே முறை — இரண்டும் யூரேசியாவில் — நீள இயல்பு வகைகளில் நிகழ்ந்த மூல மாற்றங்களிலிருந்து வந்தவை என்று ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. இவற்றை 'புரோட்டோமியூட்டேஷன்' என்று ஆய்வாளர்கள் அழைக்கின்றனர். இவை முதலில், நோயை உண்டாக்காத ஆனால் இயல்புக்கு அதிகமான 'முன்-மாற்றங்களாக' மாறின; பின்னர் ஒன்று அல்லது சில தலைமுறைக் கடத்தல்களிலேயே திடீரெனப் பெருகி நோய் வகைகளாக மாறின. நோயாளிகள் இளமையில் இறப்பதால் நோய் வகைகள் மக்கள்தொகையிலிருந்து மறைந்துகொண்டே இருக்கும்; அறிகுறியற்ற முன்-மாற்றம் கொண்டவர்கள் கையிருப்புப் போலச் செயல்பட்டு அவற்றை மீண்டும் நிரப்புகின்றனர். கிழக்கு ஆசிய மக்களிடம் நீள இயல்பு வகைகளே இல்லாததால், அங்கு இந்த மாற்றங்கள் உருவாகவில்லை என்பது விளக்கமாக இருக்கலாம்.

பண்டைய மனித எலும்புக்கூடுகளில் இருந்த DNA தரவுகளை ஆராய்ந்ததில், இந்த இரு மூல மாற்றங்களும் குறைந்தது 9,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பே ஐரோப்பாவிலும் மேற்கு ஆசியாவிலும் இருந்தது தெரியவந்தது; ஆனால் நியாண்டர்தால், டெனிசோவன் மனித இனங்களில் அவை இல்லை. வரலாற்றுக்கு முந்தைய மனிதர்களிலிருந்து இன்றைய மக்கள் வரை இந்நோய் வாய்ப்பைத் துல்லியமாகக் கண்காணிக்க, DNA தரவுகளைத் தடையின்றிப் பகிரும் மரபியல் ஆய்வுலகின் நீண்டகால மரபு முக்கியக் காரணமாக இருந்ததாக ஆய்வுக் குழுவின் தலைவர் சஞ்சய் பிடிசந்தானி தெரிவித்தார்.