इंसानी 60% जीन में मिला DNA 'इनिशिएटर', AI ने किया डिकोड

हज़ारों जीन का सटीक सक्रियण स्वस्थ विकास और वृद्धि के लिए बेहद ज़रूरी है; DNA के विशेष हिस्से उन जीन अनुक्रमों को नियंत्रित करते हैं जो एंज़ाइम, हार्मोन, प्रोटीन और कोशिका की संरचना व कार्य से जुड़े अन्य ज़रूरी तत्व बनाते हैं। अगर जीन सही तरीके से सक्रिय न हों, तो कोशिकाएं काम करना बंद कर सकती हैं या कैंसर सहित कई बीमारियां पैदा हो सकती हैं। कैलिफ़ोर्निया विश्वविद्यालय सैन डिएगो के प्रोफ़ेसर जेम्स टी. कडोनागा की प्रयोगशाला के शोधकर्ताओं ने DNA के एक महत्वपूर्ण हिस्से, जिसे 'इनिशिएटर' कहा जाता है, को समझने का काम शुरू किया, यह वह जगह है जहां जीन में लिखे निर्देश सबसे पहले काम के उत्पादों में बदले, यानी अभिव्यक्त होते हैं।

स्नातकोत्तर शोधार्थी टॉरी राइन-कैरिग के नेतृत्व में हुए इस अध्ययन में, वैज्ञानिकों ने इनिशिएटर के करीब 5 लाख अलग-अलग रूपों की जीन अभिव्यक्ति गतिविधि मापने के लिए हाई-थ्रूपुट DNA सीक्वेंसिंग तकनीक का इस्तेमाल किया। इसके बाद उन्होंने इनिशिएटर के खास DNA पैटर्न को डिकोड करने वाला AI मॉडल बनाने के लिए मशीन लर्निंग, यानी एक तरह की आर्टिफ़िशियल इंटेलिजेंस, का इस्तेमाल किया।

इनिशिएटर की DNA पहचान उजागर होने के बाद, शोधकर्ताओं ने इसके खास अनुक्रम को खोजा और पाया कि इंसानी जीन में से करीब 60% में यह मौजूद है। UC सैन डिएगो के मॉलिक्युलर बायोलॉजी विभाग के प्रोफ़ेसर कडोनागा ने कहा, 'इन AI मॉडलों से पहली बार यह मज़बूती से अनुमान लगाना संभव हुआ कि किसी इंसानी जीन में इनिशिएटर है या नहीं, और इस तरह इनिशिएटर के DNA बेस अनुक्रम पैटर्न को डिकोड किया जा सका।'

इस नई जानकारी से शोधकर्ता इनिशिएटर से जुड़ी बीमारियों का कारण बनने वाले DNA म्यूटेशन के असर का अनुमान लगा सकते हैं। अध्ययन के आंकड़े और मॉडल का उपयोग सिंथेटिक प्रोमोटर, यानी जीन को चालू या बंद करने वाले अनुक्रम, को कस्टम कार्यों के साथ डिज़ाइन करने के लिए भी किया जा सकता है।

कडोनागा ने कहा, 'हमारी हर कोशिका में मौजूद 6 अरब DNA आधारों के भीतर एक जीन अभिव्यक्ति कोड होता है, जो बताता है कि हमारा हर जीन कब, कहां और कितनी मात्रा में सक्रिय होना चाहिए। इनिशिएटर के लिए यह नया AI मॉडल इस जीन अभिव्यक्ति कोड का एक छोटा लेकिन अहम हिस्सा है।' 'मानव इनिशिएटर क्षेत्र का मशीन लर्निंग विश्लेषण विभिन्न प्रकार के कोर प्रोमोटरों की मुख्य विशेषताओं को उजागर करता है' शीर्षक वाला यह अध्ययन जीन्स एंड डेवलपमेंट पत्रिका में प्रकाशित हुआ।