ஆட்டிசத்தின் வெவ்வேறு வடிவங்களில் மறைந்திருந்த பொதுவான உயிரியல் தொடர்பு

மரபணு அடிப்படையில் பெரும் வேறுபாடு இருந்தாலும், ஆட்டிசத்தின் பல்வேறு மரபணு வடிவங்களில் பொதுவான உயிரியல் மாற்றங்கள் இருப்பதை ஆஸ்திரியாவின் அறிவியல் தொழில்நுட்பக் கழகத்தின் (ISTA) கயா நோவரினோ தலைமையிலான ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். Nature இதழில் வெளியான இந்த ஆய்வு முடிவுகள், ஆட்டிசம் நோய்நிலையை (ASD) இயக்கும் மூலக்கூறு மற்றும் செல் அளவிலான செயல்முறைகளை விளக்குவதில் ஒரு படி முன்னேற்றமாகும். ஆட்டிசம் ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு; அதன் மாற்றங்கள் மூளையின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியிலேயே தொடங்கி, பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே அறிகுறிகள் தென்படும்.

நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்கள் ஆட்டிசத்துடன் தொடர்புடையவை என அறியப்பட்டுள்ளன; ஆனால் இந்த பல்வேறு மரபணுக் காரணிகள் மூளையில் ஒரே மாதிரியான மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றனவா என்பது இதுவரை முழுமையாகப் புரிந்துகொள்ளப்படவில்லை. ISTA-வின் முன்னாள் மாணவியான லீனா ஷ்வார்ஸ், தனது முனைவர் பட்ட ஆய்வின் ஒரு பகுதியாக, நோவரினோ குழு, வியன்னா மருத்துவப் பல்கலைக்கழகம், வியன்னா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் CeMM ஆய்வாளர்களுடன் இணைந்து இந்த கேள்விக்கான விடையைத் தேடினார்.

மூளை செல் கருக்களுக்குள் உள்ள டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ செயல்பாடு, மற்றும் மரபணுக்களை இயக்கும்/நிறுத்தும் வேதியியல் மாற்றங்களான எபிஜீனோம் ஆகியவற்றை ஒருங்கே ஆய்வு செய்யும் 'சிங்கிள்-நியூக்ளியஸ் மல்டி-ஓமிக்ஸ் சீக்வென்சிங்' எனும் நுட்பத்தை ஆய்வுக் குழு பயன்படுத்தியது. அதிக ஆபத்து ஆட்டிசம் மரபணுக்களைக் குறிக்கும் 250-க்கும் மேற்பட்ட மாதிரிகளை, ஆண் மற்றும் பெண் எலிகளின் இரு மூளைப் பகுதிகளிலிருந்து, வெவ்வேறு வளர்ச்சி நிலைகளில் ஷ்வார்ஸ் பகுப்பாய்வு செய்தார்.

ஒவ்வொரு மரபணு மாதிரியும் வெவ்வேறு மரபணுக்களை பாதித்தாலும், பலவும் ஒரே வகையான மூளை செல்களையும் மூலக்கூறு பாதைகளையும் பாதித்தன — குறிப்பாக மூளையின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியில். அதே நேரத்தில் ஒவ்வொரு மாதிரியும் தனக்கே உரிய தனித்துவமான மூலக்கூறு அடையாளத்தையும் தக்கவைத்திருந்தது. பகிரப்பட்ட வேறுபாடுகள் பெரும்பாலும் நிரந்தர சேதமாக அல்லாமல், செல் முதிர்ச்சி மற்றும் நரம்பு இணைப்புகள் உருவாவதில் தற்காலிக தாமதங்களாகவே தென்பட்டன; இவற்றில் பல, பிறந்த சுமார் இரண்டு வாரங்களுக்குள் மறைந்துவிட்டன. பெண் எலிகள், ஆண் எலிகளை விட ஆட்டிசம் தொடர்பான மரபணு மாற்றங்களுக்கு வேறுபட்ட விதத்தில் பதிலளித்ததையும் ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

ASD-க்குப் பின்னால் உள்ள மரபணுக் காரணிகளின் பரந்த வீச்சு காரணமாக, அனைவருக்கும் பொதுவான ஒரே சிகிச்சை பலனளிக்க வாய்ப்பில்லை என ஆய்வாளர்கள் கூறுகின்றனர். ஆனாலும், இந்த ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட பகிரப்பட்ட, காலம் சார்ந்த வளர்ச்சிப் பாதைகள், எதிர்காலத்தில் வளர்ச்சி நிலை சார்ந்த சிகிச்சை அணுகுமுறைகளுக்கு வழிகாட்டக்கூடும்.