சிலருக்கு இதயத் துடிப்புக் கோளாறு 40 ஆண்டுகள் முன்னதாகவே ஏன் வருகிறது?

இதயத் துடிப்புக் கோளாறுகளில் மிகவும் பொதுவானதான ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன், அல்லது AFib, இதயத்தின் மேல் அறைகளுக்குச் சீரற்ற மின் சமிக்ஞைகள் ஏற்படும்போது நிகழ்கிறது; இதனால் மேல் அறைகள் கீழ் அறைகளுடன் ஒத்திசைவின்றி, சீரற்ற முறையில் துடிக்கின்றன. இதனால் இரத்தம் தேங்கி உறைந்து, அந்த உறைவு மூளைக்குப் பயணித்து பக்கவாதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். குறைந்தது 1.055 கோடி அமெரிக்க பெரியவர்கள் - அதாவது ஏறத்தாழ ஒவ்வொரு 22 பேரில் ஒருவர் - AFib நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என சமீபத்திய மதிப்பீடுகள் தெரிவிக்கின்றன. இந்த நிலை வயதாதல், உயர் இரத்த அழுத்தம், நீரிழிவு, இதய நோய் ஆகியவற்றுடன் நெருக்கமாகத் தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், பரம்பரை ரீதியான ஆபத்து இதை பல பத்தாண்டுகள் முன்னதாகவே ஏற்படுத்தக்கூடும்.

'பலருக்கு, AFib-ன் முதல் அறிகுறியே பக்கவாதம்தான்' என பென் ஸ்டேட் மருத்துவக் கல்லூரியின் மருத்துவத் துறைத் தலைவர் தாவூத் தர்பார் கூறினார். அரிதான AFib மரபணு மாற்றம் ஒரே மாதிரி பாரம்பரியமாகப் பெறும் அனைவரையும் ஒரே அளவில் பாதிக்காதது ஏன் என்பதை ஆய்வு செய்த பன்முக நிறுவனங்களின் ஆய்வுக்கு அவரே தலைமை தாங்கினார்; இது நேச்சர் கம்யூனிகேஷன்ஸ் இதழில் வெளியானது. தனித்தனியே சிறிய அளவு ஆபத்தை மட்டும் அளிக்கும், சிங்கிள்-நியூக்ளியோடைட் பாலிமார்ஃபிஸம் அல்லது SNPs எனப்படும் பொதுவான DNA வேறுபாடுகள் பல, இந்த அரிய மாற்றத்தின் விளைவை தீவிரப்படுத்தக்கூடும் என ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். 5 லட்சத்திற்கும் அதிகமான பங்கேற்பாளர்களைக் கொண்ட ஆரோக்கிய, மரபணுத் தரவுத்தளமான யுகே பயோபேங்கை பகுப்பாய்வு செய்ததில், இந்த பொதுவான மாறுபாடுகள் அதிகமாக உள்ளவர்களுக்கு, முன்கூட்டியே AFib ஏற்படும் வாய்ப்பு ஏறத்தாழ இரு மடங்காக இருந்தது.

DNA-வை செல்களுக்குள் ஒழுங்கமைக்க உதவும் LMNA எனும் மரபணுவில் ஏற்படும் அரிதான மாற்றத்தில் குழு கவனம் செலுத்தியது. இந்த மாற்றம், மரபணுவின் சில பகுதிகள் எவ்வளவு இறுக்கமாக அடுக்கப்பட்டுள்ளன என்பதை மாற்றியது; இதனால் இதயத்தின் மின் தாளத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களை செல்கள் அணுகி இயக்குவது கடினமானது. AFib உள்ளவர்கள் மற்றும் இல்லாதவர்களின் இரத்த மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தி, தனிநபர் மனித இதய செல் மாதிரிகளை உருவாக்கியபோது, அரிதான LMNA மாற்றமும் பொதுவான SNP-களும் பல ஒரே DNA கட்டுப்பாட்டு பாதைகளில் ஒன்றிணைவதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர்; இந்த மாற்றத்தால் அணுகல் தன்மை மாறிய பகுதிகளிலேயே பல SNP-கள் அமைந்திருந்தன.

இந்தப் பகுதிகளில் ஒன்று, சாதாரண இதயத் துடிப்பை உருவாக்கும் மற்றும் கடத்தும் மின் சமிக்ஞைகளுக்கு அத்தியாவசியமான, சோடியம் அயனிகள் இதய செல்களுக்குள் நுழையும் செயல்முறையைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது - இது ஒரு அரிதான மரபணு மாற்றமும், ஒரு நபரின் பரந்த பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளும் எவ்வாறு இணைந்து AFib ஆபத்தை அதிகரிக்கக்கூடும் என்பதைக் காட்டுகிறது.